Худей и больше не толстей

Микроцефалия

Диагностика

Фото: i.huffpost.com

Во время беременности каждая женщина обязана проходить УЗИ 1 раз в каждый триместр, при необходимости количество УЗИ увеличивается. Однако микроцефалия на УЗИ обнаруживается на достаточно позднем сроке (25 – 27 недель). Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, дополнительно выполняется инвазивная пренатальная диагностика (биопсия хориона, плацентарная биопсия, амниоцентез (биопсия околоплодных вод), кордоцентез (пункция сосудов пуповины, производимая через переднюю брюшную стенку и под контролем УЗИ)). После забора материал отправляется в генетическую лабораторию. Так как инвазивные вмешательства сопряжены с риском для плода, производятся они лишь при согласии женщины и обязательно в условиях стационара, чтобы была возможность наблюдения за состоянием женщины и плода после произведенной процедуры.

При рождении ребенка с микроцефалией обращается внимание на уменьшенный объем черепа, который в дальнейшем не компенсируется, а все также отстает от возрастной нормы. Кроме того, выделяют характерные внешние признаки: преобладание лицевого черепа над мозговым, узкий и скошенный лоб, выступающие надбровные дуги, большие уши, большие редкие зубы, готическое небо, диспропорциональное телосложение

После рождения оценивается скорость закрытия большого родничка. При микроцефалии большой родничок и черепные швы закрываются в течение первого месяца жизни. Для подтверждения микроцефалии в 1й месяц жизни ребенка выполняется нейросонография. Данное ультразвуковое сканирование головного мозга ребенка выполняется через открытый большой родничок. Выявление у ребенка микроцефалии зачастую указывает на наличие генетической патологии, поэтому в диагностических целях назначается консультация генетика.

Для оценки функционального состояния головного мозга назначается ЭЭГ. Этот метод исследования позволяет изучить работу головного мозга, основан на регистрации электрических импульсов, исходящих от его отдельных зон и областей. Является одним из основных методов выявления эпилепсии, которая зачастую развивается при микроцефалии. В дальнейшем для определения степени тяжести и прогноза выполняется МРТ головного мозга.

Как диагностируется патология

Новорожденного тщательно осматривают, проверяют роднички, измеряют окружность головы и делают сверку с нормативной таблицей, при необходимости собирают анамнез у его родителей. При подозрении на микроцефалию выявляют симптомы, которые говорят об умственной отсталости.

Диагностику плода осуществляют с помощью УЗИ, проводя сравнение биометрических данных. Однако ультразвуковое исследование малоинформативно, ведь более 70% случаев патологии выявляют в конце беременности, когда аборт или искусственные роды уже невозможны.

Для женщин, которые входят в группу риска, назначают дополнительные диагностики. Им могут сделать биопсию хориона, кариотипирование плода, амниоцентез. Для дифференцирования этой патологии от других не менее опасных состояний ребенку назначат рентген черепной коробки. В какой степени находится болезнь определяют по лабораторным анализам, данным КТ, МРТ, нейросонографа и электроэнцефалографа.

Прогноз

Продолжительность жизни с микроцефалией определяется главным образом вариантом проявления симптомов (один из четырех). Второй и третий являются наиболее неблагоприятными, если у ребенка наблюдается такая клиническая картина – высока вероятность смерти в течение 10-ти лет после рождения.

При четвертом варианте прогноз определяется индивидуально. Как правило, эти пациенты живут около 30-ти лет, однако редко способны адаптироваться в обществе. Этот момент зависит от уровня интеллекта и определяет дальнейшее качество жизни больного.

Первый вариант клинической картины наиболее благоприятный. Микроцефалия, в этом случае, не окажет существенного влияния на продолжительность жизни. Несмотря на наличие умственной отсталости, человек способен окончить средне-специальное образование и работать по профессии. При своевременной педагогической корректировке, уровень интеллекта возможно восстановить до среднестатистического.

Что представляет собой профилактика?

Поскольку заболевание предусматривает в качестве этиологического фактора генетическую патологию, его профилактика сводится к полноте выявления хромосомных аберраций и инфицирования вирусами беременных. Такие исследования являются обязательными на этапах ведения беременности и проводятся специалистами медико генетических центров.

Следующим этапом профилактики являются плановые ультразвуковые обследования, сроки которых утверждены протоколами ведения беременных. Однако лабораторно-инструментальная диагностика не несет 100%-ной достоверности выявления.

Именно из-за этого столь важна предгравидарная подготовка к беременности. Она заключается в грамотной организации здоровой жизни на протяжении полугода (это минимальный срок), предшествующего планируемой беременности. На протяжении этого периода необходимо исключить воздействие всех факторов риска и организовать полноценное оздоровление организма и лечение всех хронических патологий.

Подводя черту в описании столь серьезного и неизлечимого недуга, как микроцефалия, следует отметить, что, в случае внутриутробной постановки диагноза, решение о сохранении беременности остается за матерью. Решая, сохранять или нет такой плод, следует учесть все нюансы его дальнейшего существования

На фоне этого становится понятным, насколько важно четкое следование медицинским протоколам ведения беременных, прохождение всех регламентированных обследований и участие в предгравидарной подготовке.

Диагностика

Ребенка с деформацией черепа осматривают специалисты в области неврологии, офтальмологии, нейрохирургии. Они измеряют окружность головы ребенка и сравнивают ее с возрастной нормой

Особое внимание врачи обращают на время закрытия большого родничка. Поскольку брахицефалия является заболеванием с генетической предрасположенностью, врачи собирают семейный анамнез и уточняют, когда именно родители обнаружили у ребенка аномальную форму головы

  • Медико-генетическое консультирование – первый этап комплексного обследования при постановке диагноза. При подозрении на хромосомные аномалии проводится ДНК-тест. Если врач обнаружил на брахицефалическую форму головы у плода на УЗИ, исследование проводят еще во время беременности.
  • Определение неврологического статуса с помощью специальных тестов показано детям с 5 лет. Это обследование позволяет оценить способность ребенка правильно мыслить и воспринимать информацию, запоминать и воспроизводить ее, решать логические задачи, общаться и вести себя в социуме. Специалисты выявляют особенности эмоционального состояние и психомоторного развития, а также дефекты, вызванные брахицефалией.
  • Фотографирование головы имеет высокую информативную ценность. Снимки делают со всех сторон с периодичностью раз в полгода. Это необходимо для того, чтобы сравнить, как быстро изменяется форма черепа у ребенка и выяснить, как сильно исказились контуры за прошедшие шесть месяцев.
  • Компьютерная томография определяет вид деформации и степень отклонения от нормы. Дополнительными признаками патологии на снимках являются пальцевые вдавления, указывающие на внутричерепную гипертензию. КТ позволяет определить показание к операции и ее планирование.
  • МРТ — метод исследования, выявляющий степень заращения коронарного шва. Перед проведением операции специалисты исследуют мозговой кровоток. Для этого выполняется магнитно-резонансная венография с введением контрастного вещества.
  • ЭЭГ регистрирует замедление биоэлектрической активности головного мозга в лобной доле. Данный мониторинг необходим перед проведением операции и после нее для оценки результатов лечения.
  • Нейросонография выявляет внутричерепную гипертензию, оценивает состояние мозга и размеры желудочков.
  • Рентгенография черепа определяет деформированные костные структуры и степень окостенения черепных швов.
  • Результаты лабораторных испытаний неспецифичны. Они не обнаруживают характерных для данной патологии изменений и не играют существенной роли при постановке диагноза.

Диагностика

Для диагностики микроцефалии проводят:

  • измерение объемов головы в течение 24 часов после рождения ребенка;
  • нейросонографию;
  • ЭЭГ;
  • КТ и МРТ мозга;
  • рентгенографию черепа.

Также показан обязательный осмотр у невролога, психиатра, хирурга.

Пренатальная диагностика информативна только с 27-30 недели. Однако чувствительность УЗИ в этом случае составляет около 67%.

В связи с этим, при подозрении на истинные формы микроцефалии скрининговое УЗИ дополняют инвазивными методиками пренатальной диагностики.

Кордоцентез что это

Пренатальная (дородовая) диагностика важна тем, что в ряде случаев назревающие проблемы возможно устранить еще на этапе развития плода. Хотя в случае микроцефалии устранение проблемы вряд ли возможно.

К методам дородовой или пренатальной диагностики относится также и кордоцентез. Это инвазивный метод диагностики микроцефалии (и не только) у плода.

Согласно приказа Минздрава РФ № 457 от 28 декабря 2000 года эффективным сроком проведения кордоцентеза считается 22-25 недели.

Кордоцентез — это метод забора пуповинной крови (кордовой крови — отсюда и название метода) для дальнейшего анализа. Во время проведения этой процедуры обычно производят и забор для анализа околоплодных вод. Эта процедура называется амниоцентез.

Сама процедура достаточно короткая (20-40 минут). А результаты исследования крови могут быть готовы через 3-10 суток.

Причины развития аномалии

С учётом причин и времени возникновения выделяют первичную микроцефалию (истинную или наследственную) и вторичную (синдромальную).

Первичная микроцефалия у детей является проявлением наследственных болезней, на её долю приходится порядка 7 — 34% от всех видов данной аномалии.

Первичная микроцефалия

Самостоятельными формами являются приведённые ниже заболевания.

Синдром Джакомини – это наследственная микроцефалия, которая преимущественно проявляется психическими отклонениями в сочетании с возникновением судорожных состояний, а также прогрессированием параличей.

Синдром Пейна – это заболевание также является наследственным. Оно поражает лишь мальчиков и проявляется постоянными судорожными состояниями нижних конечностей, нервными расстройствами и отклонениями в работе сердца.

Микроцефалия может стать проявлением следующих патологий:

  • синдром Дауна — появление лишней хромосомы в XXI паре, клинически проявляющееся нарушением умственного развития ребёнка, уменьшением размеров головного мозга и мозжечка, а также другими характерными симптомами;
  • синдром Патау — появление лишней хромосомы в XIII паре, характеризующееся низкой массой тела новорождённого, микроцефалией и другими аномалиями черепа и внутренних органов;
  • синдром Эдвардса — появление лишней хромосомы в XVIII паре, при этом дети имеют маленький или длинный и узкий череп, недостаточный вес при рождении, недоразвитый головной мозг и мозжечок, а также дефекты развития лицевого скелета, ног (преимущественно стоп) и внутренних органов;
  • синдром кошачьего крика — дефект хромосомы в V паре, который проявляется микроцефалией, низкой массой тела, отставанием в физическом и умственном развитии, а также характерным плачем у ребёнка, похожим на мяуканье кошки (из-за повреждения хрящей гортани);
  • синдром Прадера — Вилли — повреждение XV хромосомы, характеризуется микроцефалией, задержкой психомоторного развития и различными аномалиями внутренних органов и костей скелета;
  • синдром Миллера — Дикера — дефект в XVII хромосоме, приводящий к нарушению процессов развития нейронов головного мозга у эмбриона, вследствие чего мозг новорождённого ребёнка уменьшен и лишён извилин, кроме того, отмечается выраженная мышечная слабость, задержка физического и умственного развития и пороки внутренних органов;
  • фенилкетонурия – это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением переработки и использования одной из аминокислот – фенилаланина; образующиеся в результате токсические вещества оказывают повреждающее воздействие на центральную нервную систему беременной, а также угнетают процессы развития и роста головного мозга у плода.

Вторичная же микроцефалия развивается по причине воздействия неблагоприятных факторов на плод в эмбриональном периоде, когда происходит закладка и образование всех структур головного мозга. В таком случае генетический аппарат родителей не нарушен.

Причины вторичной микроцефалии

  • вирусы и инфекции (краснуха, цитомегаловирус, корь, токсоплазмоз);
  • злоупотребление алкоголем – этанол почти беспрепятственно проникает из крови матери через плаценту в организм плода, наиболее тяжёлым проявлением становится так называемый фетальный алкогольный синдром, проявляющийся умственной отсталостью и дефектами развития внутренних органов;
  • злоупотребление наркотиками – они также легко могут проникать сквозь плацентарный барьер и неблагоприятно действовать на плод;
  • приём некоторых лекарств, противопоказанных во время беременности (к примеру, таких противоопухолевых препаратов, как колхицин или бусульфан);
  • внутриутробная гипоксия — недостаточная доставка кислорода к тканям и органам плода, что приводит к задержке его роста и развития, а также возникновению умственной отсталости и различных аномалий;
  • голодание — если будущая мама голодает длительное время или не принимает необходимого количества белковой пищи, то органы плода не могут формироваться нормально, что может быть чревато развитием врождённых дистрофий и патологий;
  • механические травмы на ранних этапах беременности могут приводить к нарушению развития головного мозга и внутренних органов, зачастую даже несовместимому с жизнью;
  • воздействие радиации — в эмбриональном периоде происходит очень интенсивный рост всех тканей, поэтому повреждающее воздействие радиации на плод приводит к необратимым изменениям в головном мозге.

Что такое Микроцефалия —

Микроцефалия — дефект развития, в основе которого лежит уменьшение массы мозга. О микроцефалии говорят при уменьшении окружности черепа на 2 и более сигмальных отклонения

Восстанавливая эволюционную цепь между обезьяной и человеком Карл Фохт пишет: «Но всё-таки пробел между человеком и обезьяной исчезнет только тогда, когда мы обратим внимание на образование черепа несчастных так называемых микроцефалов, которые родятся на свет идиотами… Мы можем воспользоваться этими уродливостями для разъяснения того процесса, которым человеческий череп вырабатывается до своего типа из типа обезьяньего черепа». Фохт обращает внимание как на морфологию черепа и мозга микроцефалов-идиотов, имеющую обезьяньи признаки, так и на их неспособность к артикулированной речи.
Сами по себе, разъясняет он, микроцефалы не воспроизводят вымерший вид

Но «такие уроды, показывая нам смесь признаков обезьяны с признаками человека, указывают нам своей ненормальностью на ту промежуточную форму, которая в прежнее время была, быть может, нормальною… Таким образом, создание, являющееся ненормальным в среде нынешнего творения, занимает собою тот промежуток, для которого в настоящее время не существует уже никакой нормальной формы, но действительное выполнение которого мы всё-таки можем ожидать от будущих открытий. Мы охотно соглашаемся, что до сих пор подобных переходных форм ещё не найдено. Но отнюдь не можем согласиться с теми, которые утверждают будто бы на этом основании, что их нельзя найти в будущем».
Гипотеза Карла Фохта получила блестящее подтверждение в ходе развития палеонтологии — найденные на острове Флорес останки человека могут принадлежать как местным пигмеям, страдающим микроцефалией, так и каким-либо промежуточным формам между обезьяной и человеком.

Первичная и вторичная микроцефалия

Патологию вызывает целый ряд генетических нарушений, инфекции, врожденные и приобретенные заболевания. Микроцефалия может развиваться как сразу после рождения, так и в первые несколько лет жизни.

В зависимости от причин, вызвавших заболевание, выделяют микроцефалию:

  • первичную;
  • вторичную.

Первичная форма обычно обусловлена различными генетическими мутациями у плода. Ее первые признаки могут обнаруживаться уже на первом УЗИ. Часто микроцефалию диагностируют при следующих хромосомных заболеваниях:

  • синдроме Эдвардса (трисомия 18 хромосомы);
  • болезни Патау (трисомия 13 хромосомы);
  • синдроме Миллера-Дикера;
  • болезни кошачьего крика;
  • синдроме Прадера-Вилли;
  • болезни Дауна.

Вторичная микроцефалия возникает у изначально здоровых малышей в генетическом отношении под действием неблагоприятных факторов. Она может возникать на любом сроке беременности. К провокаторам относятся:

  • инфекции во время беременности — краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, ветряная оспа, вирус Зика;
  • тяжелое недоедание, в частности, отсутствие достаточного количества белка;
  • церебральная гипоксия — состояние, связанное с уменьшением доставки кислорода к мозгу, может быть как во время вынашивания, так уже и при родах;
  • неконтролируемая фенилкетонурия у матери — это врожденная аномалия, которая связана с нарушением способности расщеплять определенную аминокислоту, в результате чего обмен веществ у женщины изменяется и токсические продукты накапливаются;
  • сахарный диабет у беременной, если уровни глюкозы плохо поддаются коррекции.

Неблагоприятные факторы окружающей среды, например, радиация или плохая экология, также способствуют возникновению микроцефалии. Если беременная женщина принимала во время вынашивания наркотики, алкоголь или подвергалась воздействию токсинов, то риск развития патологии мозга у ребенка значительно возрастает.

Нередко микроцефалия становится проявлением алкогольного фетального синдрома. Данная патология, кроме аномалий нервной системы, характеризуется другим дефектами скелета, замедлением психического и физического развития, нарушением слуха и зрения, трудностями в социальной адаптации.

Некоторые фармакологические препараты также могут провоцировать микроцефалию. Доказано подобное в отношении Варфарина (уменьшает свертываемость крови), Фенобарбитала (успокаивающее лекарство), Фенитоин (миорелаксант — расслабляет мышцы, что чаще используется для наркоза).

Прогноз и профилактика

Микроцефалия у ребенка развивается медленно, положительный прогноз возможен в редких случаях. Он зависит от того, в какой степени тяжести протекает заболевание, насколько обширны нарушения мозговых тканей.

Лечебная терапия направлена только на устранение некоторых симптомов, но полностью излечить патологию невозможно. Благодаря медикаментам проводится дополнительная гидратация головного мозга, стимулируется кровеносная система, питаются ткани мозга.

Также лекарства помогают устранить судорожный и эпилептический синдромы, сильную боль. Часто врачи приписывают седативные средства для успокоения слишком гиперактивных детей с диагнозом микроцефалия.

Имеются случаи, когда родители детей с этой патологией развития мозга прилагали невероятные усилия для того, чтобы ребенок максимально учился обслуживать себя, читать и писать, складывать числа и т.д.

Важно учитывать, что на фоне мозговых нарушений у ребенка плохо работает иммунная система. Поэтому возникает риск заражения инфекционными заболеваниями

Врожденные пороки сложно поддаются терапии. Патологические изменения структуры и формы органов, которые произошли в период эмбрионального развития, невозможно исправить. Течение заболевания непредсказуемо, в большинстве случаев прогноз неблагоприятен, патология приводит к инвалидности и смерти ребенка.

Если сопутствующие нарушения совместимы с жизнью, с взрослением новорожденного происходит незначительное увеличение размеров черепа. При этом показатели окружности всегда отстают от физиологической нормы у сверстников. С целью профилактики будущим матерям рекомендуется вести здоровый образ жизни, отказаться от алкоголя и наркотиков.

Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых.

Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.

Симптомы микроцефалии

Микроцефалия характеризуется:

  • малыми размерами головного мозга (иногда его масса не превышает 500-600 г, при этом наиболее сильно уменьшены височные и лобные его доли);
  • грубыми пороками развития мозга (макро- и микрогирии, агенезии мозолистого тела, гетеротопии и т.д.).

Кроме того, мозг микроцефала отличается уплощенностью извилин, отсутствием третичных извилин и борозд, развитостью базальных ганглий в сравнении с корой большого мозга. Могут наблюдаться уменьшенные размеры зрительного бугра, ствола мозга, мозжечка, пирамиды продолговатого мозга.

По своему фенотипу микроцефалия у детей проявляется в виде диспропорции лицевого и мозгового черепа. При этом характерными признаками внешности у больного микроцефалией являются:

  • узкий покатый лоб;
  • недоразвитость и непропорционально малая часть мозгового черепа;
  • выступающие выпуклые надбровные дуги;
  • большие оттопыренные уши;
  • выступающий нос;
  • низкий тонус мышц;
  • относительно широкая и в большинстве случаев сморщенная кожа головы;
  • тело и вес ребенка меньше нормы.

У детей с микроцефалией очень рано (обычно в первый месяц жизни) зарастают роднички. В отдельных случаях они могут полностью отсутствовать уже при рождении. Швы между костями черепа уплотнены и выступают в виде валиков.

При микроцефалии мозга поражения затрагивают не только внешность, но также нервную систему. Это выражается в виде:

  • мышечной дистонии;
  • нарушения координации движений;
  • косоглазия;
  • часто возникающих судорог;
  • нарушения локомоторных и статистических навыков;
  • гиперактивностью.

Наиболее страшным последствием развития патологии является умственная неполноценность ребенка. Она может выражаться как в виде легкой формы дебилизма, так и в форме глубокой идиотии.

В случае первичной микроцефалии у ребенка относительно сохраняется двигательная активность, а невралгические отклонения выражены не резко. У детей с микроцефалией вторичного типа моторика и интеллект поражаются в значительной степени (часто по типу церебрального паралича).

Микроцефалия у детей может проявляться двумя типами поведения, которые обусловлены темпераментом ребенка:

  • торпидным;
  • эретическим.

Пациентов торпидной группы отличает повышенная вялость, малая подвижность, безучастность к происходящему вокруг них. Пациенты с эретическим типом поведения, напротив, отличаются повышенной подвижностью и суетливостью. Они поздно в сравнении со здоровыми детьми учатся держать голову, сидеть, ходить. При этом невралгические отклонения у них выражены не резко. Могут наблюдаться нарушения черепных иннерваций, анизорефлексия (асимметрия рефлексов), незначительные нарушения координации движений и т.д.

Комментарии для сайта Cackle