Худей и больше не толстей

Синдром ангельмана

Синдром Ангельмана – что это такое?

Данная патология является врожденным заболеванием. Она развивается внутриутробно. Это нарушение впервые описал педиатр из Великобритании – доктор Гарри Ангельман в 1965 году. Тогда пациентов с таким диагнозом называли «кукольными детьми». Сама же болезнь именовалась «синдромом счастливой марионетки». У данного заболевания есть и другие названия. Одно из них – синдром Петрушки. Данная патология сопровождается задержкой физического и умственного развития, хождением на прямых ногах и смехом без всяких на то причин. Внешне пациенты с таким диагнозом похожи на кукол.

Синдром Ангельмана – причины

По сей день ученые изучают факторы, провоцирующие развитие этой патологии. Чаще развивается синдром Ангельмана, генетика если нарушена. Другими словами, вероятность его возникновения возрастает, когда кто-то из родителей имеет хромосомные дефекты. Однако синдром Ангельмана, синдром Петрушки, смеющейся куклы появиться может и спонтанно у малыша, родители которого совершенно здоровы.

Тератогенное воздействие на ребенка оказывают следующие факторы:

  • вредные привычки беременной;
  • длительный прием родителями психотропных препаратов;
  • сильные переживания будущей мамы, спровоцированные горем или чрезмерным стрессом;
  • воспалительный процесс, поразивший репродуктивную систему беременной;
  • пребывание будущей мамы в зоне повышенного радиационного излучения.

Синдром Ангельмана – тип наследования

Данная патология возникает из-за нарушения в процессе деления хромосом. Синдром Ангельмана кариотип имеет 46 XX или XY. Дефекты обнаруживаются в 15-ой хромосоме. Мутация проявляется следующим образом:

  1. Делеция – выпадение частички хромосомы. Пациенты, имеющие такое нарушение, страдают сильной умственной отсталостью. Эти дети в большинстве случаев не умеют ходить и говорить. К тому же таких пациентов часто одолевают эпилептические припадки.
  2. Дупликация – появление лишних генов. Если диагностирован такой синдром Ангельмана, пациенты чаще умирают в младенческом возрасте. Иногда такие люди доживают до полового созревания.
  3. Инверсия – дефект, при котором отсутствует часть хромосомы. При этом гены расположены в обратной последовательности.
  4. Транслокация – часть хромосомы присоединена к другой.
  5. Однородительская дисомия – нарушение, при котором ребенок наследует две копии отцовского набора 15-ой хромосомы. Материнскую же он не получает.

Также в разделе

Гемолитическая болезнь новорождённых Гемолитическая болезнь новорождённых — заболевание, в основе которого лежит гемолиз эритроцитов плода и новорождённого, связанный с несовместимостью крови…
Температурные реакции у детей. Симптомы. Лечение. Жаропонижающие препараты. Повышение температуры тела — симптом, выступающий наиболее частой причиной обращения родителей с детьми к врачу (в том числе вызова скорой медицинской помощи)….
Хронический облитерирующий бронхиолит. Клиника. Диагностика. Лечение. Хронический облитерирующий бронхиолит — тяжёлое прогрессирующее поражение мелких бронхов, бронхиол и артериол, характеризующееся затяжной прогрессирующей…
Муковисцидоз. Этиология. Клиника. Диагностика. Лечение. Муковисцидоз (кистозный фиброз) — заболевание, сопровождающееся генерализованным поражением экзокринных желёз. Это распространённое аутосомно-рецессивное…
Болезнь фон Виллебранда (ангиогемофилия). Симптомы. Диагностика. Лечение. Болезнь фон Виллебранда (ангиогемофилия) — наследственное заболевание (I тип — аутосомно-доминантный тип наследования , II и III типы — аутосомно-рецессивный тип…
Гемофилии — гемофилия А, гемофилия В. Симптомы гемофилии. Диагностика. Лечение. Гемофилия — наследственное заболевание, обусловленное дефицитом плазменных факторов свёртывания VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) и характеризующееся…
Перинатальные поражения центральной нервной системы. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение. Профилактика. Перинатальные поражения нервной системы — группа патологических состояний, обусловленных воздействием на плод (новорождённого) неблагоприятных факторов в…
Локализованные гнойно-септические заболевания у новорождённых Локализованные гнойно-септические заболевания у новорождённых чаще всего вызывает золотистый стафилококк.
Омфалит
Омфалит — катаральное или гнойное…

Болезнь Шёнляйна-Геноха. Симптомы. Диагностика. Лечение.

Болезнь Шёнляйна-Геноха (геморрагический васкулит) — распространённое системное заболевание с преимущественным поражением микроциркуляторного русла….

Неревматические кардиты у детей. Врожденные кардиты. Приобретённые кардиты — острый кардит, подострый кардит, хронический кардит. Клиника. Диагностика. Лечение. Неревматические кардиты — воспалительные поражения сердца различной этиологии, не связанные с ревматизмом или иными заболеваниями системного характера….

Синдром Ангельмана у детей – симптомы

Первые признаки патологического нарушения начинают проявляться в возрасте 6 месяцев. По мере взросления малыша они становятся более отчетливыми. Синдром петрушки симптомы имеет такие:

  1. Группа физических признаков. У пациентов, которым поставлен данный диагноз, наблюдаются проблемы со зрением. Чаще это косоглазие, наличие пятен на радужке. К тому же у таких пациентов нарушена пропорциональность тела: небольшая голова по сравнению с другими частями туловища. В возрасте 12-ти месяцев начинает проявляться еще один сопутствующий признак – малыш широко открывает рот и слегка выпячивает язычок. У некоторых из них пациентов проявляется гипопигментация отдельных участков кожи.
  2. Неврологические признаки. У пациентов наблюдается расстройства сна. Одновременно отмечаются нарушения речевых функций. Малыша в возрасте 3 лет часто могут одолевать эпиприпадки. Однако тяжесть и интенсивность таких признаков снижается по мере взросления ребенка.
  3. Психологические признаки. У пациентов отмечается умственная отсталость и аффективное поведение.

Синдром Ангельмана – фенотипические признаки

Для этого заболевания характерна своя клиническая картина. Синдром петрушки болезнь сопровождается следующими симптомами:

  • тяжелая задержка развития;
  • тремор;
  • нарушение равновесия;
  • повышенная жажда;
  • усиленные жевательные движения;
  • плоские ладони;
  • проблемы с мелкой моторикой (с трудом застегивают пуговицы, молнии);
  • неконтролируемое мочеиспускание;
  • лишний вес;
  • заостренный подбородок;
  • нижняя часть челюсти слегка выступает вперед;
  • искривление позвоночника.

Друг и духовник

Кстати, Борис – еще один интересный, абсолютно системный персонаж фильма. Наличие анально-звуковой связки векторов определило его будущую профессию и сценарий жизни. Он становится психиатром, человеком, который интересуется, как устроена человеческая психика, ищет причины психических заболеваний. Талантливые психиатры – все обладатели анально-звуковой связки векторов. Часто в психиатрию их толкает страх сойти с ума, характерный для обладателей звукового вектора.

Кроме того, анальный вектор делает Бориса самым верным другом и однолюбом. В детстве они вместе с Петром влюбляются в Лизу, но поскольку Лиза выбирает Петра, Борис уважает ее выбор. Он настоящий друг и всю жизнь оберегает их отношения. Хотя любовь к Лизе проносит через всю свою жизнь, лишь раз показав ей свои чувства, когда она нуждается в переключении на кого-то другого.

Он так и не женится, объясняя друзьям, что его увлечения так несерьезны по сравнению с их любовью.

Когда мир придуманный желаннее реального

В фильме сказка переплетается с реальностью. И это отражение сложного внутреннего мира главного героя Пети, которого играет Евгений Миронов.

Петя – носитель звуко-зрительного сочетания векторов. Человек со звуковым и зрительным векторами – обладатель мощнейшего абстрактно-образного интеллекта. В искусстве это очень талантливые люди, способные придавать своим творениям необычайную глубину.

Петя – гениальный кукольник. Его куклы неординарны: они почти живые, каждая из них обладает своим характером. Петр живет в придуманном им мире кукол и не желает соприкасаться с миром реальным. Когда речь идет о семейной жизни, он даже говорит своему другу Борису: «Зачем они вообще нужны – эти дети? Это же банальщина. Мне интереснее заводить кукол». За таким восприятием мира стоит череда детских психологических травм.

В детстве Петя видит, как из окна выбрасывается рыжеволосая женщина. Это отпечатывается в детском сознании подсознательным ужасом – зрительные дети очень впечатлительны. Они рождаются со страхом смерти, их надо оберегать от подобных эпизодов. Их огромный эмоциональный потенциал нуждается в развитии, выведении наружу, в любовь и сострадание. У Пети нет таких условий. Он предоставлен сам себе.

Его родителям не до него. Они все время скандалят и кричат. Для ребенка со звуковым вектором, от природы обладающим очень чувствительным слухом, это настоящая травма.

В таких условиях звуковой ребенок все больше и больше отгораживается от мира, погружается внутрь себя, вплоть до аутизма. Однако Петя находит выход в игре в куклы. Зрение помогает звуку выжить в этом мире. Петр оживляет кукол, разговаривает с ними, создает вместе с ними параллельный мир, основанный на его богатой фантазии. Мир, который живет по законам, понятным для ребенка, и защищает его от грубого и несправедливого внешнего воздействия.

Детское спасительное увлечение перерастает в профессию, которая также полностью захватывает все его сознание и время. Однако есть одна ниточка, которая постоянно связывает его с реальностью и не дает полностью уйти в вымышленный мир кукол – это любовь к рыжеволосой Лизе.

Симптомы

Основные проявления синдрома:

плохой набор веса
плохой аппетит
задержка или отсутствие речи
задержки развития
ребенок понимает мысли нормально, но высказать свои мысли не может
хаотичные движения руками или ногами (это может быть и тремор, а не полноценное движение)
гиперактивность
значительные трудности в обучении
больной ребенок не может в достаточной мере концентрировать внимание
могут быть деформированные черты лица (выдвинутый вперед крупный подбородок, широкий рот, редко расположенные зубы)
часто дети с данным синдромом страдают эпилепсией
улыбки и смех без причины
ребенок ходит на прямых ногах, не сгибая их, как марионетка (потому старое название синдрома именно такое, как уже отмечалось выше)
косоглазие
уплощение затылка
сколиоз
проблемы со сном
маленькая голова
повышенная чувствительность к жаре

Выше перечисленные признаки вовсе не обязательно присутствуют в полной мере у больного ребенка. Часть из них может быть очень ярко видна, а некоторые могут и отсутствовать. Умственное и физическое развития всегда задерживаются. Проблемы с речью также очень характерны для рассматриваемого синдрома. А судороги и изменение нормальной формы головы встречаются в более редких случаях.

Очень редкие симптомы синдрома Ангельмана:

  • высунутый язык, который дрожит
  • нижняя челюсть, выдвинутая вперед
  • нарушение питания
  • слишком активные сухожильные рефлексы
  • косоглазие
  • бесконтрольно двигающийся язык
  • нарушение сосательного и глотательного рефлексов

Проявления синдрома могут меняться по мере взросления ребенка. Во взрослом возрасте больные выглядят моложе своих лет. Половое созревание в определенный момент таки наступает, потому с репродуктивной функцией у них всё в порядке. Такие пациенты могут иметь своих детей. Но есть очень высокий риск, что у их ребенка найдут ту же болезнь.

Во взрослом возрасте при рассматриваемом диагнозе у человека может быть нарушение мелкой моторики и недержание мочи. В основном они носят одежду без застежек, потому что самостоятельно одеться из-за нарушений моторики не могут. Бытовые навыки осваиваются больными в достаточной мере. Они могут сами кушать, без посторонней помощи чистить зубы, стирать вещи и т.д. В большинстве случаев, доживая до зрелого возраста, пациенты получают ожирение и выраженный сколиоз, который с годами усугубляется.

Словарный запас больных детей очень небольшой. Часть из них совсем не разговаривает. Присуща такая черта характера как дружелюбие и коммуникабельность. Дети любят своих родных, проявляют ласку. Желательно ребенка с ранних лет научить общаться через язык жестов. С этой целью созданы специальные программы обучения. Они помогают ребенку совершенствовать моторику, чтобы обслуживать себя в быту и работать.

Уход за ребенком и прогноз заболевания

Болезнь обнаруживают в основном, когда ребенок находится в возрасте от трех до семи лет. Симптоматика выражена четко именно к достижению этого возраста, не раньше. Поскольку симптомы неспецифичны, тяжело диагностировать рассматриваемый синдром у младенца

Важно отметить, что болезнь относительно редкая. Потому врач, есть вероятность, не сможет и догадаться, что он имеет дело с синдромом Ангельмана

В Европе есть больше данных про рассматриваемую патологию, потому диагностика у них более качественная и быстрая. Поставить диагноз должен врач-генетик, который назначает генетический анализ, на основе которого делаются выводы.

Прогноз болезни коррелирует со степенью поражения пятнадцатой хромосомы. Часть пациентов нормально ведут себя в быту, общение у них также почти нормальное. Но в части случаев ребенок не может ходить, речь у него ответствует. Люди с синдромом Ангельмана живут 20-50 лет. Качество жизни во многом зависит от тяжести синдрома, как уже было сказано выше.

Синдром Ангельмана – диагностика

Выявить данное заболевание можно еще до появления крохи на свет. Для этого используется инвазивная или неинвазивная диагностика. При первом методе для исследования берут околоплодные воды. Инвазивная диагностика считается небезопасной, поскольку велик риск развития маточной инфекции. При втором методе исследования синдром Ангельмана у детей выявляют по сданной беременной кровью. Генетики анализируют биоматериал, изучают структуру ДНК крохи и определяют, есть ли отклонения или нет.

Родителям важно внимательно следить за состоянием крохи и при обнаружении первых тревожных сигналов сразу же обращаться за медицинской помощью. Если предварительно диагностирован синдром петрушки заболевание, для подтверждения наличия патологии назначают такое исследование:

Если предварительно диагностирован синдром петрушки заболевание, для подтверждения наличия патологии назначают такое исследование:

  • общий осмотр пациента;
  • консультация психиатра;
  • неврологическое обследование;
  • лабораторная диагностика.

Что же дальше?

И все-таки создатели фильма оставляют нас перед неопределенностью – что ждет героев фильма дальше? Мы видим счастливую Лизу с ребенком на руках. Мы видим Петра, идущего по улицам города, как будто бы и нереального даже – мимо него, как во сне, проходят ряженые, куклы, жонглирующие огнем. Создается впечатление, что он так и не вышел из своего придуманного мира. Он не радуется вместе с Лизой с таким трудом завоеванному счастью.

Системно-векторная психология Юрия Бурлана помогает увидеть их будущее с предельной точностью. Насколько нестабильны и неспокойны отношения Лизы и Пети мы наблюдаем по ходу фильма. Это обусловлено их эмоциональными раскачками в зрительном векторе. Тон отношений задает женщина, она создает эмоциональную связь в паре, а мужчина обеспечивает ей чувство защищенности и безопасности.

Кожно-зрительные женщины, как Лиза, нередко образуют пары с мужчинами, обладающими анально-зрительной связкой векторов. Влечение между ними вполне природное, и такая пара может быть очень устойчива, взаимодополняя друг друга на уровне нижних векторов и в потенциале растворяясь друг в друге в зрительном векторе.

Однако Петр слишком уходит в себя, закрываясь от внешнего мира и не пуская в свой внутренний мир никого. Рядом с таким мужчиной кожно-зрительная женщина не будет чувствовать себя полностью в безопасности, временами проваливаясь в страхи и истерики, особенно когда находится в стрессе. Она не будет находить у него эмоционального отклика, отчего совместная жизнь будет терять краски.

Их будущие отношения не будут простыми и потому, что не осознаны причины их проблем. Никакая самая сильная любовь не способна спасти отношения от боли и разрушения, пока партнеры не смогут разобраться со своими психологическими проблемами, большая часть которых родом из детства. Раскрыть тайны, которые прячутся глубоко в бессознательном, пожалуй, единственный шанс для этой необычной пары.

Отношения в паре – это не только взаимная радость от контакта друг с другом, это еще и огромная внутренняя работа. Необходимо глубоко понимать себя и своего партнера, чтобы суметь осознанно выстроить отношения. Необходимо научиться понимать его чувства и желания как свои.

Теперь такие знания есть – точные и работающие. Любовь сохранить возможно и на ее основе создать длительные счастливые отношения. Об этом подробно – на тренинге по системно-векторной психологии Юрия Бурлана. Регистрируйтесь на бесплатные онлайн-лекции здесь.

Лоб в лоб с реальностью

Трудности в семейной жизни лоб в лоб сталкивают Петра с реальностью. Постоянно кричащий ребенок (слыша его крик, Петр останавливается у дверей квартиры, не желая в нее входить), Лиза в слезах и истериках – все это снова заставляет его отстраняться от происходящего, уходить в творчество с головой, только бы не решать проблемы. Постепенно он перестает различать грань между реальностью и придуманным им миром.

Лиза и Петр были «идеальной парой, одной на миллион», как говорит сам Петр, но в решающий момент он не может помочь жене преодолеть трудности. Потому что не понимает, что происходит с ним, что происходит с ней. А она не может справиться с болью потери ребенка – самым сильным стрессом для зрительного человека, потому что не знает как.

Он отвозит полностью опустошенную Лизу на лечение в психиатрическую клинику к своему другу-психиатру Борису, а сам делает силиконовую куклу Эллис – точную копию жены. Полностью погрузившаяся в жизнь и творчество мужа, Лиза была его вдохновительницей, его кожно-зрительной музой. Он сделал с ней номер «Кукольник и кукла», который с успехом показывал на многочисленных сценах.

И вот живая Лиза перестала соответствовать созданному им миру, а Эллис с успехом заменила ее. Теперь с ней Петр танцует, ее целует и гладит, ею восхищается. При этом она не истерит, не плачет, не требует внимания. Она даже говорит с ним – он это слышит.

Не зря Лиза, вернувшись домой, ощущает острый приступ ревности, а потом появление силиконового двойника приводит почти к полному разрыву их отношений. Лиза чувствует, что теряет мужа, что уже неинтересна ему – живая, со всеми ее человеческими проявлениями и недостатками.

Она не больная – она просто не реализует весь свой богатый зрительный эмоциональный потенциал, сидя дома и ведя хозяйство. Смерть ребенка, обрыв сильной эмоциональной связи с ним, а затем и с мужем приводит ее к чувству глубокой тоски, практически не совместимой с жизнью для зрительника. Жить не хочется до такой степени, что она предпринимает попытку самоубийства, наглотавшись таблеток. Петр спасает ее, и она снова в психиатрической клинике.

Кажется, она уже готова уйти от него, от этой жизни полной страданий (и это при той безумной любви, которая все еще живет между ними). Но не может. Она пытается, но ничего не получается. Она говорит Борису: «Он сделал меня для себя одного».

Лечение

Лекарствами синдром Ангельмана не лечится. Но есть определенные меры, которые помогут детям лучше себя чувствовать и более-менее комфортно существовать в обществе. Если у ребенка обнаружено снижение мышечного тонуса, проводится физиотерапия и массаж для укрепления. При формировании речи ребенка лучше отвести к логопеду. Это поможет в некоторой мере исправить артикуляцию и т.п. При нарушениях сна доктор назначает снотворные, которые облегчат процесс засыпания.

Редко у пациентов бывают судороги. Но, если такое есть, то назначаются противосудорожные лекарства, которые покупаются по рецепту врача. Дети с рассматриваемым синдромом не выглядят плохо. Как уже было отмечено, у них довольный внешний вид, они находят общий язык с окружающими, не являются агрессивными. Но в части случаев коммуникация сложный для них процесс по причине специфического отношения здоровых людей к больным. Иногда установление контакта занимает довольно много времени.

Также нормальной коммуникации ребенка препятствуют недоразвитые навыки речи. Как уже было отмечено, овладев языком жестов, ребенок сможет в достаточной мере выражать свои мысли.

Синдром Ангельмана – лечение

На сегодняшний день еще не изобретен чудо-препарат, который бы помог победить это генетическое заболевание. Однако болезнь Ангельмана предполагает симптоматическую терапию, благодаря которой облегчается состояние пациента. При этом прописывается медикаментозное и немедикаментозное лечение. Синдром Петрушки у детей предусматривает такую терапию:

  1. Назначаются антиконвульсанты. Чаще прописывают Клоназепам, Конвулекс, Ламотриджин. Такие лекарственные средства сводят к минимуму частоту и интенсивность эпиприступов.
  2. Прописывают витаминотерапию (элементы групп B, C, D и E). Такое лечение укрепляет иммунную систему организма. Однако оно уменьшает эффективность противоэпилептических средств, поэтому все назначения должен делать доктор.
  3. Прописывается терапия, направленная на устранение проблем с пищеварительным трактом. Такое лечение предусматривает прием слабительных препаратов (Фитолакса или Сенаде) и пробиотиков (Хилак форте, Бифиформа).
  4. Назначают снотворные. Чаще пациентам прописывают Дифенгидрамин или Мелатонин.
  5. Показана гормональная терапия. Такое лечение направлено на коррекцию поведения пациентов. Например, гормон секретин улучшает процесс пищеварения, а окситоцин – увеличивают познавательные способности и память.
  6. В борьбе с проблемами суставов помогут физиопроцедуры. Назначаться могут парафиновые аппликации, массаж, магнитотерапия, электрофорез, аквагимнастика.

Умственные упражнения для детей с синдромом Ангельмана

При этом заболевании показана поведенческая терапия, занятия с логопедом, психологом и дефектологом. У детей, у которых диагностирован синдром счастливой куклы, отмечаются серьезные нарушения речи. Некоторые из них имеют ограниченный словарный запас, а другим даже сложно воспроизводить отдельные звуки. Все это создает препятствия в общении с другими людьми. Для социализации таких пациентов используют особое обучение. Например, их учат языку жестов.

Занятия с такими детками должны быть непродолжительными (не более 30 минут), но регулярными: желательно, чтобы они проводились каждый день. По мнению специалистов, начинать можно с рисования пальчиковыми красками. Во время таких занятий ребенок успокаивается, знакомится с цветовой гаммой и развивает мелкую моторику. Свой первый рисунок он выполнит с подсказками взрослого, однако в будущем с увлечением начнет сам создавать шедевры. Как только малыш освоит технику рисования пальчиками, можно приступить к усвоению удержания кисти в руке.

Поскольку дети с синдромом Ангельмана лучше воспринимают информацию, когда она визуализирована, желательно при их обучении использовать карточки и другие наглядные пособия. Например, чтобы объяснить такому ребенку понятия «большой»» и «маленький», можно воспользоваться разборной матрешкой. При первом знакомстве малыша с таким наглядным пособием взрослый должен сам открыть игрушку и каждое свое действие прокомментировать. Затем можно попросить ребенка проделать то же самое. Постепенно задача усложняется: например, малыш должен показывать, где большая матрешка.

Комментарии для сайта Cackle